A gerincvelői izomsorvadás újszülöttkori szűrésének eredményei Magyarországon 2023-ban
  • Metaadatok
Tartalom: https://real.mtak.hu/203117/
Archívum: REAL
Gyűjtemény: Status = Published
Subject = R Medicine / orvostudomány: RG Gynecology and obstetrics / nőgyógyászat, szülészet
Subject = R Medicine / orvostudomány: RJ Pediatrics / gyermekgyógyászat
Type = Article
Cím:
A gerincvelői izomsorvadás újszülöttkori szűrésének eredményei Magyarországon 2023-ban
Létrehozó:
Mikos, Borbála
Molnár, Mária Judit
Szatmári, Ildikó
Monostori, Péter
Bereczki, Csaba
Szabó, Attila
Szabó, Léna
Csősz, Katalin
Muzsik, Béla
Velkey, György
Kiadó:
Akadémiai Kiadó
Dátum:
2024
Téma:
RG Gynecology and obstetrics / nőgyógyászat, szülészet
RJ Pediatrics / gyermekgyógyászat
Tartalmi leírás:
Bevezetés: A gerincvelői izomsorvadással született betegek optimális egészségügyi ellátása csak az újszülöttkori szűréssel érvényesülhet. Ennek a gyógyíthatatlan, progresszív, gyermekkorban a leggyakrabban halált okozó genetikai betegségnek az újszülöttkori szűrését számos országban bevezették, és bizonyították hasznosságát a korai diagnózis és terápiakezdet jelentős eredményeivel. Célkitűzés: A betegség újszülöttkori szűrése hazai kutatási programjának értékelése a választott szűrőmódszer megbízhatóságának, lakossági igényének, költséghatékonyságának és a korai kezelés egészségnyereségének vizsgálatára; eredményessége esetén javaslattétel az újszülöttkori szűrővizsgálatok közé történő automatikus felvételére. Módszer: Az izomsorvadás szűrése a szülők önkéntes beleegyezése és ingyenes részvétele esetén a rutinszerű szűrésekre levett vérmintából. Pozitív szűrőteszt esetén megerősítő molekuláris genetikai vizsgálat a szűrőteszt ellenőrzésére és a választható terápiát befolyásoló paralóg gén kópiaszámának meghatározására. A terápia- és kezelőközpont megválasztása genetikai tanácsadás keretében, a szülőkkel hozott közös döntés alapján. A választott gyógyszer kontraindikációjának kizárásához és a finanszírozás egyedi méltányosságának elbírálásához szükséges vizsgálatok után az engedély birtokában a gyógyszeres kezelés elvégzése, majd a betegek tartós követése. Eredmények: A program 14 hónapja alatt a szűrés lakossági népszerűsége kimagasló volt, az újszülöttek 75,45%-ára kiterjedt. 9 gyermeknél újszülöttkorban, tünetmentes stádiumban igazolódott a betegség, és átlagosan 36,2 napos életkorban megtörtént a gyógyszeres kezelés: 8 betegnél tünetmentes, 1-nél tünetes állapotban. Tünetmentes terápiakezdet után átlag 218,5 (93–346) napos életkorban a gyermekek szomatomotoros és mentális fejlődése az életkoruknak megfelelő volt, nem következett be technológiafüggőség légzés- vagy nyelészavar miatt, nem szorulnak segédeszközökre. 1 betegnél a terápiakezdet előtt megjelent tünetek miatt részleges respirátorfüggőség következett be. A szűrőteszt megbízhatónak bizonyult, a kutatási időszak alatt álpozitív eredmény nem volt, és álnegatív eredményről sincs tudomásunk. Megbeszélés: A hazai szűrési program a nemzetközi adatokhoz hasonló eredményeket mutatott, igazolta a gerincvelői izomsorvadáshoz társuló egészségnyereséget. Következtetés: Az eredmények alapján indokoltnak tartjuk az újszülöttkori gerincvelői izomsorvadás szűrésének az újszülöttkori szűrőprogramba történő automatikus beiktatását Magyarországon. Orv Hetil. 2024; 165(29): 1122–1129
Nyelv:
magyar
Típus:
Article
PeerReviewed
info:eu-repo/semantics/article
Formátum:
text
Azonosító:
Mikos, Borbála and Molnár, Mária Judit and Szatmári, Ildikó and Monostori, Péter and Bereczki, Csaba and Szabó, Attila and Szabó, Léna and Csősz, Katalin and Muzsik, Béla and Velkey, György (2024) A gerincvelői izomsorvadás újszülöttkori szűrésének eredményei Magyarországon 2023-ban. ORVOSI HETILAP, 165 (29). pp. 1122-1129. ISSN 0030-6002
Kapcsolat:
MTMT:35144302 10.1556/650.2024.33080