A CYP24A1-gén terhességi hypercalcaemiát okozó defektusa
  • Metaadatok
Tartalom: http://real.mtak.hu/162269/
Archívum: REAL
Gyűjtemény: Status = Published
Subject = R Medicine / orvostudomány: RC Internal medicine / belgyógyászat
Subject = R Medicine / orvostudomány: RG Gynecology and obstetrics / nőgyógyászat, szülészet
Type = Article
Cím:
A CYP24A1-gén terhességi hypercalcaemiát okozó defektusa
Létrehozó:
Györkös, Andrea
Tőke, Judit
Sohár, Gábor
Kovács, Mónika
Goldfinger, Jenő
Kalmár, Tibor
Tóth, Miklós
Dátum:
2022
Téma:
RC Internal medicine / belgyógyászat
RG Gynecology and obstetrics / nőgyógyászat, szülészet
Tartalmi leírás:
Terhességben a hypercalcaemia ritka elváltozás. A leggyakrabban primer hyperparathyreosis vagy parathormon-szerű fehérjét termelő malignus daganat okozza. Ritkábban fokozott intestinalis kalciumfelszívódás, D-vitamin-intoxikáció, tejalkáli-szindróma állhat az eltérés hátterében, valamint granulomatosus betegségek és lymphomák, amelyekben a 25(OH)D-vitamin 1α-hidroxiláz enzim okozta expressziója megnövekedett. A gestatiós hypercalcaemia rendkívül ritka oka lehet ezek mellett a D-vitamin-katabolizmus zavara a CYP24A1-gén funkcióvesztő mutációi miatt. Közleményünkben egy 34 éves kaukázusi nőbeteg esetét mutatjuk be, akinél hypercalcaemia mellett normális intakt parathormon-koncentráció és bal alsó mellékpajzsmirigy-adenoma igazolódott. Malignus tumor kutatását célzó kivizs- gálása kórjelző eltérést nem igazolt, ezt követően a bal alsó mellékpajzsmirigy-adenoma eltávolításra került. A posztoperatív ellenőrzések során a hypercalcaemia megszűnését észleltük. A mellékpajzsmirigy-adenoma eltávolí- tása után 15 hónappal 8 hetes gravidaként spontán elvetélt, ekkor a szérumkalcium értéke a referenciatartomány felső határán volt. 25 hónap múlva, 12 hetes várandósként parathormon-independens hypercalcaemia igazolódott, ekkor kórházi felvételre került. A 25(OH)D-vitamin és a parathormon-szerű fehérje koncentrációját a referenciatar- tományon belül regisztráltuk, míg az 1,25(OH)2D-szint kifejezetten emelkedett volt. A terhességi hypercalcaemia hátterében a CYP24A1-génnek a D-vitamin-metabolizmus zavarát okozó „compound” heterozigóta mutációját igazoltuk. A beteg konzervatív kezelése mellett a terhesség során egyéb szövődményt nem észleltünk, végül terminusban, császármetszés útján egészséges leánygyermeket szült. A közlemény bemutatja a terhesség alatt észlelt hypercal- caemia kórisméjének és terápiájának nehézségeit. Tudomásunk szerint betegünk a Magyarországon diagnosztizált első CYP24A1-hiányos eset.
Nyelv:
magyar
Típus:
Article
PeerReviewed
info:eu-repo/semantics/article
Formátum:
text
Azonosító:
Györkös, Andrea and Tőke, Judit and Sohár, Gábor and Kovács, Mónika and Goldfinger, Jenő and Kalmár, Tibor and Tóth, Miklós (2022) A CYP24A1-gén terhességi hypercalcaemiát okozó defektusa. ORVOSI HETILAP, 163 (31). pp. 1237-1242. ISSN 0030-6002
Kapcsolat:
MTMT:33043095 10.1556/650.2022.32520
Létrehozó:
cc_by