A cherubismus előfordulása három testvérben
  • Metaadatok
Tartalom: http://real.mtak.hu/159815/
Archívum: REAL
Gyűjtemény: Status = Published
Subject = R Medicine / orvostudomány: RB Pathology / patológia, kórtan
Subject = R Medicine / orvostudomány: RC Internal medicine / belgyógyászat
Type = Article
Cím:
A cherubismus előfordulása három testvérben
Létrehozó:
Jákob, Noémi
Pintér, Gábor Tamás
Kotmayer, Lili
Nagy, Péter
Bödör, Csaba
Barabás, Péter
Bécser, Janka
Szabó, György
Bogdán, Sándor
Dátum:
2022
Téma:
RB Pathology / patológia, kórtan
RC Internal medicine / belgyógyászat
Tartalmi leírás:
A cherubismus ritka, autoszomális dominánsan öröklődő megbetegedés. A fibroossealis elváltozások csoportjába tartozik. Jellemzője az állcsontok szimmetrikus duzzanata, a típusos radiológiai elváltozások és az SH3BP2-gén mu- tációja. Szövettanilag nem különül el az óriássejtes granulomától. A csontelváltozások és a fibroticus szövet felszaporodása pubertás előtt kezdődik, ezután stagnálás vagy visszafejlődés következik be. A magyar orvosi irodalomban a szerzők elsőként tárgyalják három testvér kórtörténete alapján a cherubismust. A diagnózist a hasonló klinikai tünetek, a típusos kórlefolyás, a szinte azonos radiológiai kép, a szövettan és a genetikai elváltozások biztosítják. A testvérek és az anya csíravonalában kimutatott azonos mutáció akkor is megfelel egy dominánsan öröklődő szindrómának (például cherubismusnak), ha a betegség az anyában klinikailag nem manifesztálódott, de genetikailag igen. A szerzők összefoglalják a kórkép kezelési lehetőségeit: a sebészi (excochleatio, ,,decountouring”, esetleg reszekció) és a gyógyszeres (biszfoszfonát, kalcitonin, szteroid stb.) terápiát. Egyezik a véleményük azokéval, akik azon az állásponton vannak, hogy a beavatkozásokkal várni kell, és meg kell figyelni a betegeket a várható regresszió miatt. Saját eseteikben csak a növekvő tumorrész excochleatióját végezték, főleg kozmetikai okok és a szövettan biztosítása érdekében.
Nyelv:
magyar
Típus:
Article
PeerReviewed
info:eu-repo/semantics/article
Formátum:
text
Azonosító:
Jákob, Noémi and Pintér, Gábor Tamás and Kotmayer, Lili and Nagy, Péter and Bödör, Csaba and Barabás, Péter and Bécser, Janka and Szabó, György and Bogdán, Sándor (2022) A cherubismus előfordulása három testvérben. ORVOSI HETILAP, 163 (11). pp. 446-452. ISSN 0030-6002
Kapcsolat:
MTMT:32763926 10.1556/650.2022.32309
Létrehozó:
cc_by