A 22q11.2-microdeletiós szindróma klinikai jellemzői
  • Metaadatok
Tartalom: http://real.mtak.hu/159319/
Archívum: REAL
Gyűjtemény: Status = Published
Subject = R Medicine / orvostudomány: R1 Medicine (General) / orvostudomány általában
Type = Article
Subject = R Medicine / orvostudomány: RC Internal medicine / belgyógyászat: RC685 Diseases of the heart, Cardiology / kardiológia
Cím:
A 22q11.2-microdeletiós szindróma klinikai jellemzői
Létrehozó:
Szumutku, Fanni
Kádár, Krisztina
Kovács, Árpád Ferenc
Lengyel, Anna
Pinti, Éva
Némethi, Zaránd
Abonyi, Tünde
Fekete, György
Haltrich, Irén
Dátum:
2022
Téma:
R1 Medicine (General) / orvostudomány általában
RC685 Diseases of the heart, Cardiology / kardiológia
Tartalmi leírás:
Bevezetés: A sokszínű tünetspektrummal jellemezhető DiGeorge-szindróma leggyakoribb oka a 22q11.2-microdeletio; incidenciája 1/4000-6000. Célkitűzés: A DiGeorge-szindrómára gyanús hazai betegcsoport 22q11.2-microdeletióval társult tüneteinek/panaszainak részletes feltérképezése, a betegség incidenciájának becslése és egy magyarországi 22q11.2-microdeletiós szindróma regiszter létrehozása. Módszer: 2005 és 2019 között a Semmelweis Egyetem II. Gyermekgyógyászati Klinikájára DiGeorge-szindróma gyanújával beutalt és a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása által regisztrált DiGeorge-szindrómás betegek adatait dolgoztuk fel. A fenotípusjegyeket a Humán Fenotípus Ontológia kódrendszer alapján határoztuk meg. Eredmények: A vizsgálatba 114, igazolt DiGeorge-szindrómás és 113, FISH-vizsgálattal microdeletiót nem hordozó, de klinikailag a DiGeorge-szindróma tüneteit mutató beteget vontunk be. A diagnózis felállításakor a betegek átlagéletkora 5,88 (± 9,66 SD) év volt, eddig a betegek 54,9%-a legalább egy szívműtéten átesett. A betegek leggyakoribb tünetei a kamrai sövényhiány, a mélyen ülő fülek, a gótikus szájpad, a motoros fejlődési elmaradás és a visszatérő fertőzések voltak. Megbeszélés: A DiGeorge-szindróma becsült incidenciája hazánkban 1/12 500, közöttük magas a többszörösen veszélyeztetett újszülöttek és a műtéti korrekcióra szorulók aránya. A diagnózis hazánkban 2-3 évvel korábban történik a nemzetközi átlaghoz viszonyítva. Következtetés: A létrehozott regiszterünk alapján Magyarországon a kórkép aluldiagnosztizált. Minden conotruncalis szívfejlődési rendellenesség vagy jelentős kamrai sövényhiány esetén citogenetikai vizsgálat javasolt a DiGeorge-szindróma felmerülő gyanúja miatt. Negatív lelet esetén az atípusos töréspontú microdeletiók azonosítására komparatív genomiális hibridizáció vagy multiplex ligatiofüggő próbaamplifikációs vizsgálat javasolt. A betegek számára multidiszciplináris ellátás szükséges, III-as progresszivitási szintű újszülött intenzív részlegen, gyermekkardiológus és klinikai genetikus részvételével.
Nyelv:
magyar
Típus:
Article
PeerReviewed
info:eu-repo/semantics/article
Formátum:
text
Azonosító:
Szumutku, Fanni and Kádár, Krisztina and Kovács, Árpád Ferenc and Lengyel, Anna and Pinti, Éva and Némethi, Zaránd and Abonyi, Tünde and Fekete, György and Haltrich, Irén (2022) A 22q11.2-microdeletiós szindróma klinikai jellemzői. ORVOSI HETILAP, 163 (1). pp. 21-30. ISSN 0030-6002
Kapcsolat:
MTMT:32591931 10.1556/650.2022.32299
Létrehozó:
cc_by