A Wiskott-Aldrich szindróma molekuláris patológiája
The molecular pathology of the Wiskott-Aldrich syndrome
  • Metaadatok
Tartalom: http://hdl.handle.net/2437/195763
Archívum: DEA PhD
Gyűjtemény: PhD dolgozatok
Petrányi Gyula Klinikai Immunológiai és Allergológiai Doktori Iskola
Cím:
A Wiskott-Aldrich szindróma molekuláris patológiája
The molecular pathology of the Wiskott-Aldrich syndrome
Létrehozó:
Gulácsy, Vera
Közreműködő:
Lajszné Tóth, Beáta
Petrányi Gyula Klinikai immunológiai és allergológiai doktori iskola
DE--Általános Orvostudományi Kar -- Infektológiai és Gyermekimmunológiai Tanszék
Gulácsy, Vera
Dátum:
2014-08-21T08:12:57Z
2014-08-21T08:12:57Z
2014
2014-09-02
Téma:
Wiskott-Aldrich szindróma
Wiskott-Aldrich szindróma protein
visszatérő fertőzések
ekcéma
génmutáció
génterápia Wiskott-Aldrich syndrome
Wiskott-Aldrich syndrome protein
thrombocytopenia
recurrent infections
eczema
gene mutation
gene therapy
Klinikai orvostudományok
Orvostudományok
Tartalmi leírás:
A Wiskott–Aldrich-szindróma (WAS) X-kromoszómához kötött, recesszíven öröklődő, ritka, primer immunhiányos betegség, amelyet mikrothrombocytopenia, visszatérő fertőzésekhez vezető kombinált immundefektus és ekcéma jellemez. A betegség gyakorisága 1 millió élve születésre 1–10 közé tehető. A WAS legjellemzőbb tünete a thrombocytopeniás vérzékenység – amelyet a thrombocytopenia mellett a vérlemezkék funkciózavara okoz –, a bakteriális kórokozókkal szembeni fokozott érzékenységből eredő ismétlődő fertőzések és az ekcéma. A tünetek az esetek többségében az első életév során jelentkeznek. Kutatómunkánk során Magyarországon 9 család esetében sikerült egy-egy index beteg kapcsán a WAS gén mutációt igazolni. A családszűrések során összesen 18 hordozó nő került felismerésre, 5 magyar és egy orosz család esetében prenatalis vizsgálattal segítettük a családtervezést. Emellett 12 közép-kelet-európai országból, Oroszországból, Törökországból és Azerbajdzsánból származó, WAS-ban szenvedő betegek és a mutációt hordozó nők genetikai vizsgálatát végeztük el, illetve a korábban, más laboratóriumban diagnosztizált személyek genetikai eredményeit gyűjtöttük össze. A genetikai vizsgálat során bidirekcionális DNS szekvenálással kerestük a betegséget okozó mutációt a WAS génen a betegek és a betegek családtagjainak mintáiban. A vizsgálatba 114 beteg fiú és 63 hordozó nő került bevonásra, összesen 77 különböző mutációt sikerült azonosítani, amelyből 22 génhiba új mutációnak bizonyult.A tanulmány során az eddig vizsgált legnagyobb WAS-val diagnosztizált közép-kelet-európai betegcsoportot mutattuk be. The Wiskott–Aldrich-szindrome (WAS) is a rare X-linked recessive primary immunodeficiency disorder characterized by microthrombocytopenia, recurrent infections due to combined immunodeficiency and eczema. The incidence is approximately one to ten cases per 1 million live male birth. The three main symptoms of WAS are bleeding – caused by decreased platelet count and abnormal function of platelets -, increased susceptibility to bacterias which lead to recurrent infections and eczema. Generally these symptoms manifest during the first year of age. In this review we presented the genetic diagnosis of 9 Hungarian families with WAS. Family screening revealed 18 carrier females and prenatal diagnosis was made in 5 cases in the Hungarian group and in 1 case of a Russian woman. Results of genetic analysis of patients and carriers from 11 ECE countries, Russia, Turkey and Azerbaijan were also summarized. Disease causing mutations of WAS gene were analysed with bidirectional DNA sequencing in patients and their family members. Totally 114 male patients and 63 carrier females were involved, 77 different types of WAS gene mutations were found with 22 novel gene defects. This study has covered the largest group of patients with WAS from ECE countries according to our knowledge.
de
Nyelv:
magyar
angol
Típus:
PhD, doktori értekezés
Formátum:
application/pdf
application/msword
application/msword
application/msword
application/pdf
application/pdf
application/pdf
application/pdf
97
application/pdf
application/msword
application/msword
application/msword
application/pdf
application/pdf
application/pdf
application/pdf
Azonosító: