Az anti-Jo-1 pozitív antiszintetáz és a myositis- scleroderma overlap szindróma klinikai és genetikai sajátosságai

Clinical and genetic characteristics of anti-Jo-1 positive antisynthetase and scleroderma-myositis overlap syndromes

Szabó, Katalin

Griger, Zoltán

Petrányi Gyula Klinikai immunológiai és allergológiai doktori iskola

Debreceni Egyetem::Általános Orvostudományi Kar::Belgyógyászati Intézet::Klinikai Immunológiai Tanszék

2023-06-15T19:29:41Z

2023-06-15T19:29:41Z

2023

2023-07-06

myositis

Myositis

anti-Jo-1

antisynthetase syndrome

myositis-scleroderma overlap

overlap myositis

Anti-Jo-1

antiszintetáz szindróma

myositis-scleroderma overlap

overlap myositis

Klinikai orvostudományok

Orvostudományok

Kutatásunk során elsősorban két myositises alcsoportot igyekeztünk elkülöníteni és elemezni ezen betegcsoportok klinikai és laboratóriumi paramétereit, valamint a terápiára adott választ és prognózist. Prognosztikai és prediktív faktorok után kutatva, eredményeink értékelésével igyekeztünk következtetéseket levonni, hogy ezen betegek a későbbiek során minél személyre szabottabb terápiában részesülhessenek. Munkánk eredményeképpen a főbb új tudományos megállapításaink a következőek: 1. Az anti-Jo-1 pozitív betegeknél a szervi érintettség nem különbözött a HLA- DRB1*03 pozitív és negatív betegeknél, kivéve a diagnóziskori CK értéket. 2. Pozitív korreláció mutatható ki az anti-Jo-1 titer és a CK, valamint CRP szintek között mind a betegség kezdetekor, mind pedig a kórlefolyás során, így ezek mindegyike alkalmas a betegek követésére. 3. Bizonyos diagnóziskori laboratóriumi paraméterek (magasabb CRP, magasabb ESR, RF pozitivitás) és egyes klinikai tünetek (láz, vasculitises bőrtünetek) megjelenése a későbbiekben magasabb szteroid igényre és súlyosabb betegség lefolyásra hívhatja fel a figyelmet. 4. A SSc-myositis overlap szindróma vizsgálatakor a PAH megjelenése esetén gyakoribb a diagnóziskori láz, hattyúnyak deformitás és subcután calcinosis előfordulása, ami szorosabb követésre hívja fel a figyelmet. 5. A SSc-myositis overlap szindrómás betegek nagyban hasonlítottak az anti-Jo-1 pozitív antiszintetáz szindrómás páciensekhez a HLA allélek és fő klinikai tulajdonságok szempontjából néhány kivétellel, úgymint Raynaud szindróma, nyelési nehezítettség, intesztinális érintettség, illetve livedo reticularis előfordulási gyakorisága. Reméljük, hogy eredményeink lehetséges segítséget nyújtanak az ASS és myositis- scleroderma overlap szindrómás betegek gondozása során, bár tudjuk, hogy ezeknek a paramétereknek a pontosabb értelmezéséhez, prognózisban nyújtott szerepéhez, valamint a jobb terápiás választás meghatározásához még további vizsgálatok lesznek szükségesek.

In the present work, we determined the demographic, clinical, serological, laboratory, and genetic features of Hungarian anti-Jo-1 positive myositis and SSc-myositis overlap syndrome patients. We tried to assess relevant markers or clinical features at the onset of the disease, which can predict the progression of myositis, or the response to the therapy. It can be concluded that: 1. The organ involvement of anti-Jo-1 positive patients with myositis was not affected, however initial CK level was influenced by the HLA-DRB1∗03 genotype. 2. There is a positive correlation between anti-Jo-1 titer and the CK and CRP levels at disease onset and during disease course. 3. Distinct laboratory results measured at the diagnosis (higher CRP, -ESR level; -RF positivity) and the presence of certain clinical symptoms (fever, vasculitic skin lesions) may indicate a higher steroid demand and more difficult disease course within anti-Jo-1 positive antisynthetase patients. 4. The occurrence of PAH seems higher in SSc-myositis overlap syndrome than in other subgroups and is associated with certain clinical features, such as fever at diagnosis, claw hand deformity, and subcutaneous calcinosis, drawing attention to more frequent diagnostic screening. 5. SSc-IIM overlap patients show notable similarities with anti-Jo-1- positive ASSD patients regarding HLA alleles and major clinical characteristics with certain distinct exceptions (Raynaud syndrome, dysphagia, intestinal involvement, livedo reticularis). We believe that our findings may have potential support during the care of ASS and SSc-Myositis overlap syndrome patients, but further investigations are required to assess the exact impact of these factors on prognosis and treatment response.

hbk

magyar

angol

PhD, doktori értekezés

application/pdf

application/pdf

application/pdf

application/pdf

80

application/pdf

application/pdf

application/pdf

application/pdf

https://hdl.handle.net/2437/355712